Articles

Organizations

Our Pages

Medical Message Board Contacts Guestbook Classified Ads Links

Translated to German by Karen Whittaker

Mein Name ist Karen Whittaker und lebe mir meiner Familie (mein Mann Keith, mein Sohn Adam (rts 2.5 Jahre alt) und meiner Tochter Sophie (7 Monate) in Wales in Grossbritannien. Ich habe den folgenden Text uebersetzt um Familien in deutschsprachigen Laendern die Moeglichkeit zu geben etwas ueber das Rubinstein Taybi Syndrom zu erfahren und Hilfe zu bekommen. Ich bin gerne bereit mit Rat und Tat zur Seite zu stehen und meine email addresse lautet: Pentir@aol.com. Die folgende Information ist einer Rubinstein Taybi Syndrom Broschuere entnommen worden, die von der Rubinstein Taybi Syndrom Elterngruppe in den USA herausgegeben und im May 1994 ueberarbeitet und auf den neuesten Stand gebracht wurde.

Inhalt


Einfuehrung
Kennzeichen des RTS
Medizinische Probleme mit RTS
RTS Tatsachen
Welche Entwicklung koennen sie von einem Kind mit RTS erwarten
Kinder die sehr mildes RTS haben

 

Einfuehrung

Das Rubinstein Taybi Syndrom (RTS) wurde im Jahre 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben, aber erst 1963 haben Dr. Jack H. Rubinstein und Dr. Hooshang Taybi 7 Kinder beschrieben, denen breite Daumen und breite grosse Zehen, typische Gesichtszuege und verzoegerte geistige Entwicklung gemeinsam waren. Seit diesem Zeitpunkt ist RTS eindeutig zu diagnostizieren und wird in zahllosen Faellen in der ganzen Welt vorgefunden.

Kennzeichen des RTS

Erscheinungsformen des RTS sind kleiner Wuchs, eine spitze Nase, etwas deformierte Ohren, ein sehr hoher Gaumen, schraegliegende Augen, schwere oder sehr hohe Augenbrauen, ein relativ kleiner Kopf, breite Daumen und/oder breite grosse Zehen. In einigen Faellen stehen die Daumen und/oder die Grosse Zehen in rechten Winkel ab.

Weitere Gemeinsamkeiten bestehen in einem roetlichen Geburtsmal auf der Stirn, eine hohe Dehnbarkeit der Gelenke, eine kleine schiefe Huefte und vermehrte Behaarung. Jungen mit RTS haben meist ungesenkte Hoden. Verzoegerte geistige Entwicklung ist auch typisch fuer RTS. In welchem Mass diese Kennzeichen zutreffend ist sehr unterschiedlich, die meisten Kinder sind relativ wenig betroffen, aber es gibt Kinder die davon mehr betroffen sind. So sollte jedes Kind individuell gesehen werden.

Medizinische Probleme mit RTS

Haeufige Komplikationen gleich nach der Geburt betreffen sowohl die Fuetterung, Infektionen der Atmungswege, Ohren- und Augenentzuendungen als auch Verstopfung der Ohren, zuviel Schleim, manchmal Durchfall aber meist chronische Verstopfung. Man findet aber auch Herz- und Rueckradunregelmaessigkeiten, Magenrueckfluss und erbrechen, Nieren- und Orthopaedische Probleme in Kindern mit RTS.

Bei einer Operation sollten die Aerzte darauf aufmerksam gemacht werden, das manche Kinder mit RTS Probleme mit der Narkose haben koennen, so z.B. veraenderte Herztaetigkeit und Rhytmusstoerungen. Sie sind auch gefaerdet da sie zuviel Schleim erzeugen koennen und eine Tube solle bei einer Vollnarkose angewendet werden. Es so llte auch beachtet werden, das Kinder mit RTS an Pilzerkrankungen der Finger- und Fussnaegeln leiden koennen und das Naegel auch einwachsen koennen. Es ist individuell zu bestimmen, ob eine Korrektur der Daumen und/oder der grossen Zehen operativ vorgenommen werden sollte.

RTS Tatsachen

Da die Varianten in Erscheinung, medizinischen Problemen und geistiger Entwicklung so gross sind werden einige RTS Faelle gar nicht erkannt. Es kommt auch recht oft vor, das Kinder erst als Teenager diagnostiziert werden, wenn sie keine medizinischen Probleme hatten, keine aussergewoehnlichen charakteristischen Gesichtszuege aufweisen und nur sehr gering geistig behindert sind. Die Diagnose ist auch schwieriger zu erstellen, wenn das Kind farbig ist. Die meisten Studien die waehrend der 60iger, 70iger und 80iger Jahre veroeffentlicht wurden basierten nur auf Studien von Kindern in Heimen, und nicht auf Kindern die im eigenen Heim aufwuchsen.

 

Welche Entwicklung koennen sie von einem Kind mit RTS erwarten

Jedes Kind mit RTS wird sich auf seine eigene Weise entwickeln. Obwohl Kinder mit RTS Gemeinsamkeiten in Bezug auf Erscheinung, Verhalten, medizinische Probleme und Persoenlichkeit aufweisen, sollten Eltern jedoch nicht vergessen, das ihr Kind ein Individuum ist und sein eigenes Potential hat sich zu entwickeln.Es wird sehr angeraten das das Baby viel stimuliert wird und grosse Bedeutung wird der Sprachentwicklung beigemessen. Damit sollte auch so frueh wie moeglich begonnen werden, da die Sprachentwicklung eines der langsamsten Bereiche der Kinder mit RTS ist. Manche Kinder werden nicht sprechen und so ist eine Form der Zeichensprache sehr wichtig.Physische Therapie und Beschaeftigungstherapie koennen auch sehr erfolgreich um den Kindern mit RTS zu helfen all das zu erreichen, was "normale" Kinder ohne Probleme schaffen.Wenn das Programm zusammengestellt wird fuer die Entwicklung der Kindes mit RTS duerfen auf keinen Fall die medizinischen Probleme ausser Acht gelassen werden. Nehmen sie Kontakt mit ihrem Arzt auf, der ihnen sicherlich helfen kann die richtigen Dienste fuer ihr Kind in Anspruch zu nehmen. Sie brauchen vielleicht Hilfe mit dem Fuettern oder erbrechen, Atemtraining, Heimtherapie, finanzielle Hilfe fuer medizinische Ausgaben, Verhaltenstraining und generell Hilfe fuer behinderte Kinder. Es ist ganz wichtig das Eltern ganz genau wissen was ihr Kind braucht, damit es fuer sie selbst und das Kind einfacher gemacht wird.

Kinder die sehr mildes RTS haben

Im Gegensatz zu dem, was in medizinischen Studien steht, sind Menschen mit RTS sehr froehliche Menschen. Sie lieben Zuwendung und kennen keine Fremde. Sie haben ein gewinnendes Lachen, das in einigen Studien als "grimassenhaft" bezeichnet wird, aber in Wahrheit drueckt es nur die Liebe aus, die diese Kinder fuer alle die um sie herum sind haben. Diese Kinder lieben es alles anzufassen; sie moegen es Dinge zu manipulieren, wie z.B. elektrische Apparate, Knoepfe, Tuerklinken und Telefone. Sie lieben Buecher, Wasser, andere Menschen und jede Variante der Musik.

Durchschnittlich lernen Kinder mit RTS zwischen 1-2 Jahren zu krabbeln und zu sitzen, zwischen 2 -4 Jahren lernen sie zu gehen. Das Kind wird viel davon verstehen, was zu ihm gesagt wird, wird aber auf der anderen Seite frustriert werden, wenn es nicht ausdruecken kann, was es moechte. Es braucht Hilfe beim Anziehen, Fuettern, bei der Toilette usw. Spezielle Schulung ist in den meisten Faellen notwendig, aber hin und wieder werden Fortschritte sichtbar, die die ganze Muehe wert sind, die man vorher angewendet hat. Die meisten Kinder mit RTS fuehlen sich in kleinen Gruppen am wohlsten, oder mit einer Bezugsperson. Sie bevorzugen einen regelmaessigen Tagesablauf und im generellen moegen sie keine grossen Menschenansammlungen oder laute Aktivitaeten.

Es sind viele Buecher ueber RTS erhaeltlich, die natuerlich zum groessten Teil auf englisch sind.

"Wenn sie moechten, koennen sie Adam mit seiner Geschichte und Foto auch auf dem Internet finden: http:/www.tucson.com/rts/adam.html."

 

This site is hosted by Internet Workshop. Site designed and maintained by Diane and Kayla Wardlow
About this site. If you experience any problems please contact Diane at webmaster@rtsfamily.zzn.com